tabix操作VCF文件

2023年6月17日 674次阅读 来源: 庐州月光

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tabix 可以对NGS分析中常见格式的文件建立索引，从而加快访问速度，不仅支持VCF文件，还支持BED, GFF，SAM等格式。

下载地址：

https://sourceforge.net/projects/samtools/files/tabix/

安装过程如下

wget https://sourceforge.net/projects/samtools/files/tabix/tabix-0.2.6.tar.bz2
tar xjvf tabix-0.2.6.tar.bz2
cd tabix-0.2.6/
make

下载源代码，解压缩之后，编译即可。编译成功之后，会有两个可执行文件tabix和bgzip。

由于SNP位点数量巨大，对应VCF文件也非常的大，为例节省存储空间，最常见的做法就是压缩。bgzip 可以压缩VCF文件，用法如下

bgzip  view.vcf

压缩之后，原本的view.vcf文件就变成了view.vcf.gz文件。压缩后缀为.gz, 如果想要解压缩，有以下两种用法

bgzip -d view.vcf.gz
gunzip view.vcf.gz

bgzip的压缩算法和gzip压缩算法有着相似之处，所以对于bgzip压缩的文件，解压缩时除了可以使用bgzip软件本身，还可以使用gunzip进行解压缩。

需要注意的是，两种算法虽然有相似之处，但是还是有本质区别的，在对VCF文件压缩时，不可以使用gzip来代替bgzip。

对于大型的VCF文件而言，如何快速访问其中的记录也是个难点。tabix可以对VCF文件构建索引，索引构建好之后，访问速度会快很多。tabix对VCF文件建立索引的用法如下

tabix -p vcf view.vcf.gz

注意输入的VCF文件必须是使用bgzip压缩之后的VCF文件，生成的索引文件为view.vcf.gz.tbi, 后缀为.tbi。

构建好索引之后，可以快速的获取指定区域的记录，示例如下

1. 获取位于11号染色体的SNP位点

tabix view.vcf.gz 11

2. 获取位于11号染色体上突变位置大于或者等于2343545的SNP位点

tabix view.vcf.gz 11:2343545

3. 获取位于11号染色体上突变位置介于2343540到2343596的SNP位点

tabix view.vcf.gz 11:2343540-2343596

很多操作VCF的软件都会识别tabix建立的索引，从而加快处理速度。很多大型项目VCF文件，也都会用bgzip压缩，然后建立tabix的索引。

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《tabix操作VCF文件》

    原文作者：庐州月光
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