vcftools是一种可以对VCF文件和BCF文件进行格式转换及过滤的工具，其中很多过滤及计算功能我们可以自己使用perl或者python编写脚本实现，但都不如这个工具的运算速度快。
有些奇怪的是需要到网页上查看他的使用参数，Linux上没有参数查看
参考：vcftools使用手册
基本参数
输入参数
- –vcf <input_filename> 支持v4.0、v4.1或者v4.2版本的VCF文件
- –gzvcf <input_filename> 通过gzipped压缩过的VCF文件
- –bcf <input_filename> BCF2文件
输出参数
- –out <output_prefix> 输出文件，后面直接对输出文件命名
- –stdout 可接管道符对输出结果进行重新定向
- –temp <temporary_directory> 指定结果的输出目录
过滤参数
根据位置过滤
- –chr <chromosome>
- –not-chr <chromosome>
包含或排除匹配的染色体位点- –from-bp
- –to-bp
这两个参数需要和–chr一起使用
指定要处理的一系列站点的下限和上限- –positions<filename>
- –exclude-positions <filename>
根据文件中的位置列表包括或排除一组位点。输入文件的每一行应包含（制表符分隔的）染色体和位置
······
根据位点过滤
- –snp <string>字符串的名称可以匹配dbSNP的数据，适合人类基因组，该指令可多次使用</string>
- –snps<filename>
- -exclude <filename>
包括或排除文件中给出的SNP列表
变异类型过滤
- –keep-only-indels 只保留indel标记
- –remove-indels 删除indel标记
根据flag过滤
- –remove-filtered-all Removes all sites with a FILTER flag other than PASS.
- –keep-filtered
- –remove-filtered
根据INFO过滤
- –keep-INFO<string>
- –remove-INFO<string>
根据ALLELE过滤
- –maf <float> MAF最小值过滤
- –max-maf <float> MAF最大值过滤
此处省去很多参数，具体参见vcftools官网
根据基因型数值过滤
- –min-meanDP<float>
- –max-meanDP <float>根据测序深度进行过滤
- –hwe<float>
- –max-missing <float>完整度，该参数介于0，1之间
根据材料过滤
- –indv
- –remove-indv
- –keep<filename></filename>
- –remove<filename></filename>
- –max-indv
基因型过滤参数
- –remove-filtered-geno-all 排除flag不为’.’和’PASS’的基因型
- –remove-filtered-geno <string>排除flag为string的基因型</string>
- –minGQ <float>排除GQ低于这个参数的基因型</float>
- –minDP<float></float>
- –maxDP<float></float>
计算统计
核算多样性统计
- –site-pi 计算所有SNP
- –window-pi
- –window-pi-step
FST计算
- –weir-fst-pop<filename></filename>
- –fst-window-size
- –fst-window-step
其它计算
- –het
- –hardy
- –site-quality 主要用于提取VCF文件中每个位点的QUAL信“`
- –missing-indv
- –missing-site 计算每个位点的缺失率
vcftools --vcf test.recode.vcf --missing-site --out ms
- –SNPdensity <integer>计算SNP在设定bin内的密度</integer>
…太多了详情见参考手册
输出格式
- –recode
- –recode-bcf
- –recode-INFO
- –recode-INFO-all
- –contigs
格式转换
- –012
- –IMPUTE
- –ldhat
- –ldhat-geno
- –BEAGLE-GL
- –BEAGLE-PL
- –plink
vcftools --vcf all.filter.vcf --plink --out aa ;
- –plink-tped
- –chrom-map
比较选项
- DIFF VCF FILE
- –diff<filename></filename>
- –gzdiff<filename></filename>
- –diff-bcf<filename></filename>
- –diff-site
- –diff-indv
- –diff-site-discordance
- –diff-indv-discordance
- –diff-indv-map<filename></filename>
- –diff-discordance-matrix
- –diff-switch-error
实例
1.输出来自染色体1的输入vcf文件中所有位点的等位基因频率
vcftools --gzvcf input_file.vcf.gz --freq --chr 1 --out chr1_analysis
2.从输入vcf文件输出新的vcf文件，该文件删除任何indel位点
vcftools --vcf input_file.vcf --remove-indels --recode --recode-INFO-all --out SNPs_only
3.输出文件比较两个vcf文件中的站点
vcftools --gzvcf input_file1.vcf.gz --gzdiff input_file2.vcf.gz --diff-site --out in1_v_in2
4.将新的vcf文件输出到标准输出，没有任何具有过滤器标记的位点，然后使用gzip压缩它
vcftools --gzvcf input_file.vcf.gz --remove-filtered-all --recode --stdout | gzip -c > output_PASS_only.vcf.gz
5.为bcf文件中的每个站点输出Hardy-Weinberg p值，该站点没有任何缺失的基因型
vcftools --bcf input_file.bcf --hardy --max-missing 1.0 --out output_noMissing
6.在一系列位置输出核苷酸多样性
zcat input_file.vcf.gz | vcftools --vcf - --site-pi --positions SNP_list.txt --out nucleotide_diversity
